南通结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因NGS检测，通过分析11个关键基因突变，直接决定靶向药能否用、化疗药如何减毒，为3450元治疗决策提供核心依据。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的患者
- 术后复发或疾病进展，需重新制定用药策略的结直肠癌患者
- 肿瘤组织样本可获取，且关注精准用药、避免无效治疗的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，一次性检测11个结直肠癌相关基因的四种变异类型：点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。具体包括：KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。能发现的关键变异包括KRAS/NRAS突变（阳性率约30%），直接判定EGFR单抗耐药；BRAF V600E突变，指导康奈非尼联合方案；ERBB2扩增，提示曲妥珠单抗等靶向治疗；NTRK融合（罕见但存在特效药）；以及UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6），预测伊立替康毒副风险。不能发现低于检测下限的变异（如丰度<0.5%），不涉及RNA或蛋白质层面的表达信息，不覆盖MSI或HRD状态。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织标本（肿瘤细胞含量≥10%即可），也可使用血液样本（ctDNA）。无需空腹，无特殊饮食要求。在南通本地指定合作医院或病理科完成样本采集，或通过专业物流上门取件。样本常温保存可稳定运输48小时，确保核酸质量。检测周期通常为7-10个工作日，报告以电子版形式发送，便于医生及时解读。
准确性说明
检测过程包含严格质控：平均测序深度≥500×（典型样本达2705×），覆盖均一性≥99%，Q30≥93%。肿瘤细胞含量评估、核酸总量和预文库总量均设最低阈值，确保结果可靠。阳性结果（如检出KRAS突变）具有明确临床指导意义：依据NCCN指南，此类患者不应使用西妥昔单抗或帕尼单抗，避免无效治疗和经济浪费。阴性结果（未检出突变）不排除存在低丰度变异，医生需结合患者具体情况综合决策。检测结果仅供临床参考，不作为唯一用药依据，旨在辅助医生制定个体化方案。
详细流程
- 咨询医生或在线客服，确认检测适应症及样本类型
- 在南通合作医疗机构采集组织样本（手术/活检）或血液样本
- 样本经专业冷链物流运送至检测实验室，确保核酸完整性
- 实验室进行病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%后进入NGS建库
- 高通量测序深度≥500×，同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异
- 生物信息学分析，与NCCN指南比对，输出用药提示（A/B/C级证据）
- 审核报告，包含质控数据、检出变异及具体药物推荐
- 电子报告发送给医生及患者，由医生解读并制定治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我女儿今年28岁，没有家族史，但确诊了结直肠癌，需要做这个检测吗？
- 结直肠癌的发生可能与体细胞突变有关，不一定依赖家族遗传。该检测覆盖11个关键基因，包括KRAS、NRAS、BRAF等，可用于指导靶向药物（如西妥昔单抗）的使用及化疗药伊立替康的毒性评估。即使无家族史，对于计划接受相关治疗的结直肠癌患者，检测仍具有临床价值。
- 我在南通，这个检测能查出肿瘤细胞里有没有KRAS G13D这样的突变吗？
- 能。本检测通过高通量测序（NGS）对KRAS基因的外显子2、3、4进行深度测序，可以检出包括G13D在内的点突变。例如原报告样例中就成功检出了KRAS p.G13D（突变丰度17.78%）。该突变会抑制GTPase活性，导致下游信号通路持续激活，检测结果直接指导用药：携带该突变的患者不适用西妥昔单抗或帕尼单抗。
- 我在南通，报告里给每个药都标了A/B/C等级，这个等级怎么看？
- 证据等级帮助您理解药物的成熟度：A级代表FDA/NMPA已批准或指南推荐在本癌种该靶点可用；B级基于大型临床试验；C级则基于其他癌种证据或临床试验入组标准。等级越高，临床使用证据越充分。例如西妥昔单抗用于KRAS野生型为A级，而BRAF V600E的康奈非尼联合方案亦为A级。
- 样本寄出后，我怎么查询检测进度？
- 您可以通过以下方式查询进度：1）关注我们公众号，绑定送检单号后实时查看样本状态（接收中→检测中→分析中→报告生成）；2）拨打客服热线，提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后，每个关键节点都会短信通知您。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 建议优先使用组织样本，血液样本灵敏度可能受循环肿瘤DNA浓度影响
- 检测结果需结合患者临床分期、体能状态、MSI状态等综合判断
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险，不直接决定化疗有效性
- 阴性结果不能完全排除低丰度突变或罕见变异的存在
- 报告仅对本次采集样本负责，若样本质量不合格需重新采集
- 检测价格3450元为终端售价，不包含采样及医生咨询费用
- 结果仅供临床参考，具体用药方案请咨询主治医生
用户评价 (13条，均分4.8)
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
给我妈妈做的检测，她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间，是一个半开放式的小隔间，配有双屏电脑，分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱，一边在纸上画示意图给我们讲，非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
机构回复
感谢您的分享！我们深知解读环节的重要性，因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具，帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务，我们深感欣慰。
我是在外地医院手术的，病理切片在外地。本来担心调取样本会很麻烦，结果他们提供了授权书模板，指导我联系原医院病理科，并协调了第三方物流上门取件，我没跑腿就搞定了。这种跨地区的协调服务真心赞。
机构回复
能为您解决异地样本调取的难题，我们感到很高兴。我们积累了大量跨机构协作的经验和标准化流程，就是希望无论用户在何处，都能顺畅地完成检测。感谢您的信任！
采样和报告都挺好，解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下，填写病史资料时，有些选项不太明确，差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明，或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议，谢谢您！线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队，将在下一次版本更新中，重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节！
报告的专业深度没得说，参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说，自己读起来还是吃力。虽然能约解读，但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页，用特大字把最关键的建议标出来，就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体！我们已在规划报告改版，考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块，让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
对比过几家机构，你们报告的排版和可视化做得最好。关键突变用醒目的图表总结，信号通路画得像地图一样直观，连我这个文科生都能看个大概。电话解读时，对着这些图表讲，理解起来容易多了。专业性不止在内容，也在呈现方式上。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度给出的赞誉。我们投入大量精力进行报告的信息可视化设计，就是希望降低用户的认知门槛，让复杂的科学数据变得直观易懂。您的反馈说明我们的努力是有效的。
作为肠癌患者，刚确诊时很害怕，医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心，反复跟我解释怎么操作，整个过程没什么不适。最让我安心的是，报告出来后有专家专门电话解读，告诉我哪些靶向药可能有效，感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据，祝您后续治疗顺利！
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
我比较怕疼，取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答，还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案，真的就像睡了一觉，没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测，我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案，就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。
家里老人患病，我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”，还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”，这种结构对于焦急的家属来说非常友好，感觉不是冷冰冰的数据，而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌，更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁，为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
作为家族史筛查，这个检测给了我一个科学的答案，而不是整天瞎猜。价格上，我用了新用户优惠券，省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说，一次性支出还是有点压力。报告内容没得说，详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议，非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门，我们正在研讨更灵活的筛查产品方案，敬请期待。
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